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一對正常夫妻先后生下兩個耳聾寶寶,原來他們倆都攜帶耳聾基因

admin
一對正常夫妻先后生下兩個耳聾寶寶,原來他們倆都攜帶耳聾基因

楚天都市報9月18日訊(記者李曼英 通訊員周建躍 溫紅蕾 黃潔瑩)一對聽力正常的夫妻,竟然先后生下了兩個耳聾寶寶。夫妻倆咨詢湖北省婦幼保健院專家并通過基因檢測才發現,兩人恰巧都攜帶耳聾基因,每次生育聾兒的風險都是25%,但幸運的是,找出了致病基因后,夫妻倆可以通過第三代試管孕育一個健康的寶寶。18日,兩人感激醫生們讓他們重新看到了希望。

5年前,黃石陽新的方女士和丈夫陳先生生下大兒子,孩子一歲時才發現有先天性耳聾。2年前,夫妻倆決定拼一把,在忐忑中生下了二胎女兒,但不幸的是,這個寶寶竟然又是耳聾患兒。為什么夫妻二人聽力正常,卻連續生下兩個耳聾寶寶?近日,方女士和丈夫來到省婦幼保健院咨詢,遺傳醫學中心主任宋婕萍在問診中得知,夫妻倆雖然聽力正常,但方女士的母親是耳聾患者,她建議兩人做耳聾基因篩查。檢查結果顯示,夫妻倆恰巧均為同一種耳聾基因的隱性攜帶者,每次生育都有1/4的機會生出聾兒,而之前的兩個寶寶正是遇到了這1/4的幾率。再次生育,依然要面臨25%的風險,但夫妻倆迫切地想要一個健康的寶寶。

湖北省婦幼保健院耳鼻喉科醫生在為新生兒做聽力篩查

在宋婕萍的建議下,兩人到該院生殖中心咨詢了第三代試管嬰兒技術,可以對胚胎進行篩選干預生下健康寶寶。該院耳鼻喉科專家也為方女士的兩個耳聾寶寶做了檢查,兩人都是雙耳極重度聽力損失,醫生建議家長盡早給孩子做人工耳蝸植入及語言康復訓練,避免“因聾致啞”。

據了解,在我國,每年有近3萬名先天性耳聾患兒出生,其中2/3的先天性感音神經性耳聾與遺傳因素有關。我國約有5%的聽力正常人攜帶耳聾突變基因,如果恰巧夫妻兩人都攜帶有耳聾基因,那么他們的孩子就存在很高的耳聾風險。近年來,湖北省婦幼保健院遺傳醫學中心耳聾基因篩查陽性率約為36.1%,其中大部分是聽力正常人。目前,基因檢測是產前診斷遺傳性耳聾的唯一有效方法,有家族耳聾史的夫妻可以在孕前進行檢測,及早排查攜帶耳聾基因的可能性。宋婕萍介紹,除了先天性耳聾,有些耳聾基因是“潛伏”在人體內,會在一針注射藥或者一巴掌的誘發下致聾,這類遲發性耳聾都可以通過基因篩查檢測出來。

本周日上午,湖北省婦幼將組織“2019年國際聾人節大型義診公益活動”,免費為100名臨床診斷為耳聾或者疑似患者,以及有耳聾家族史的人群進行耳聾基因檢測,符合要求的人群可撥打湖北省婦幼保健院遺傳醫學中心電話87169309進行報名。 

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